ما هو سبب مرض الثلاسيميا

ما هو سبب مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض دم وراثي، ويعود السبب الرئيسي لذلك إلى خلل في تركيب الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تقصير عمر خلايا الدم الحمراء ويسبب فقر الدم. وفي السنوات الأخيرة، حظي هذا المرض باهتمام واسع النطاق في جميع أنحاء العالم، وخاصة في البحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط. ستجمع هذه المقالة بين الموضوعات الساخنة في الأيام العشرة الماضية لتقديم تحليل مفصل لأسباب وأنواع وإجراءات الوقاية والعلاج من مرض الثلاسيميا.

1. الآلية الوراثية لمرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي جسمي متنحي يسببه طفرات جينية. يتكون الهيموجلوبين من سلسلة ألفا وسلسلة بيتا، وينقسم الثلاسيميا إلى نوع ألفا ونوع بيتا، مما يتوافق مع التوليف غير الكافي لسلسلة ألفا أو سلسلة بيتا على التوالي. وفيما يلي مقارنة بين الخصائص الوراثية لنوعي الثلاسيميا:

2. أحدث الأبحاث والبيانات الساخنة

وفقا لاتجاهات البحث الطبي في الأيام العشرة الماضية، أصبح العلاج الجيني وتكنولوجيا الفحص لمرض الثلاسيميا موضوعات ساخنة. فيما يلي بعض البيانات الأساسية:

3. الوقاية والعلاج من مرض الثلاسيميا

يكمن مفتاح الوقاية من مرض الثلاسيميا في الاستشارة الوراثية والفحص قبل الولادة. فيما يلي تدابير الوقاية والسيطرة الرئيسية الحالية:

1.فحص ما قبل الزواج / ما قبل الحمل: استخدام اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان كلا الزوجين حاملين للمرض وتقييم مدى خطورة المرض على ذريتهما.

2.التشخيص قبل الولادة: إجراء أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى على الأجنة المعرضة للخطر، واتخاذ تدابير التدخل بعد التشخيص.

3.علاج:

• العلاج بنقل الدم: نقل الدم بشكل منتظم للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين.
• علاج إزالة الحديد: قد يؤدي نقل الدم على المدى الطويل إلى زيادة الحديد، ويجب استخدام أدوية إزالة الحديد.
• زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم: العلاج الجذري الوحيد، ولكن معدل النجاح المطابق منخفض.

4. الاهتمام الاجتماعي ودعم المرضى

في الآونة الأخيرة، أطلقت منظمات الرعاية العامة في العديد من الأماكن أنشطة شهر التوعية بمرض الثلاسيميا، داعية إلى زيادة الوعي بالفحص. على سبيل المثال، يقدم المستشفى المشترك للصليب الأحمر في مقاطعة قوانغدونغ اختبارات جينية مجانية تغطي 100 ألف زوج في سن الإنجاب.

خاتمة

السبب الجذري للثلاسيميا هو خلل جيني موروث، ولكن من خلال الفحص العلمي والتقدم الطبي، تحسنت نوعية حياة المرضى بشكل ملحوظ. يحتاج الجمهور إلى زيادة وعيهم بالأمراض الوراثية المتنحية والمشاركة بنشاط في الوقاية للحد من انتشار المرض.